Informazioni sulla PBC
La PBC è una condizione autoimmune del fegato. Questa pagina esprime nel dettaglio cos’è la PBC, come è diagnosticata e come questa patologia e i suoi sintomi possano essere monitorati.
- La PBC è una rara malattia autoimmune del fegato.
- IT IS CLASSED AS A COMMON RARE DISEASE.
- La PBC colpisce maggiormente le donne rispetto agli uomini con un rapporto 9:1.
- L’età mediana alla diagnosi è tra i 35 e i 55 anni.
- Nel Regno Unito i pazienti affetti da PBC sono stimati essere circa 22000.
- La PBC è una patologia che sta divenendo sempre più comunemente diagnosticata.
I dotti biliari permettono il flusso della bile dal fegato. Pertanto il loro danni porta ad una ridotta escrezione di acidi biliari, i quali danneggiano le cellule epatiche circostanti causando infiammazione e cicatrizzazione del fegato.
Il danno diffuso e cicatriziale può portare allo sviluppo di cirrosi epatica. Tuttavia gran parte dei pazienti affetti da PBC non sviluppa la cirrosi.
La cirrosi epatica è spesso correlata all’abuso etilico. Nel caso della PBC, la cirrosi è semplicemente il risultato di una forma di fibrosi avanzata che alterata l’architettura del fegato.
La cirrosi epatica può essere causata da molte malattie epatiche e biliari. Qualunque sia la causa, la cirrosi può portare ad un’ampia varietà di condizioni cliniche che necessitano uno stretto follow up medico.
Inizialmente la PBC era conosciuta come cirrosi biliare primaria. Nel 2015 questa denominazione è stata modificata a Colangite biliare primaria. La parola ‘colangite’ si riferisce all’infiammazione dei colangiociti (le cellule dei dotti biliari). Questa terminologia risulta più appropriata per la maggior parte della popolazione affetta da PBC, eliminando la connotazione negativa associata al termine ‘cirrosi’.
Negli anni la PBC è divenuta sempre più conosciuta. Due aspetti sono necessari per sviluppare tale patologia: una predisposizione genetica e un fattore ambientale scatenante. Non sappiamo tuttavia la causa della PBC e non conosciamo ad oggi la cura definitiva.
Ci sono vari trattamenti che possono aiutare nel rallentare la progressione della malattia e dei sintomi. L’acido ursodesossicolico (anche denominato Urso o UDCA) è la prima linea terapeutica. Si tratta di un sale biliare che permette il miglior drenaggio della bile dal fegato, rallentando la progressione di questa condizione in termini di cambiamento cellulare, portando spesso alla riduzione degli indici biochimici di funzione epatica. I pazienti con la PBC che rispondono all’Urso, conosciuti come Urso-responders, riescono a raggiungere l’aspettativa di vita della popolazione generale.
Circa il 20-30% dei pazienti non risponde efficacemente alla terapia con Urso. Questi pazienti necessitano di stretto e continuo monitoraggio tramite il loro medico di fiducia. Nel 2017 è stata approvata una seconda linea terapeutica, l’acido obeticolico e ad oggi molti nuovi trattamenti sono in via di sviluppo.
Una domanda che spesso ci viene posta riguarda la correlazione tra PBC e familiarità. Per quanto riguarda la predisposizione genetica c’è un lieve incremento del rischio di avere un familiare di primo grado (in particolare madre/figlia) di sviluppare la PBC. Tuttavia, questo rischio è basso. La PBC non è una patologia trasmissibile attraverso contatti interumani, sangue, rapporti sessuali o allattamento. Non sono consigliati test di screening a familiari sani.
Su internet circolano molte false notizie riguardo la PBC con studi che non forniscono una reale rappresentazione della patologia.
La realtà è che molti pazienti muoiono con la PBC, ma non a causa della PBC. Infatti, uno dei membri più anziani della PBC Foundation community è morta all’età di 103 anni con la PBC, ma non ‘per’ la PBC. Un numero sempre maggiore di pazienti racconta di aver avuto la diagnosi ai 20 o 30 anni e la percentuale continuerà a crescere, dato che i miglioramenti nel trattamento (anche storicamente) portano a una sopravvivenza migliore e più lunga.
Diagnosi
Con il miglioramento delle conoscenze su questa patologia e della tecnologia, molti pazienti vengono diagnosticati più giovani e più precocemente rispetto al passato. La diagnosi di PBC si basa sulla presenza di almeno due delle tre caratteristiche seguenti:
Monitorare la PBC.
Uno degli aspetti chiave di convivere con la PBC è la sorveglianza a vita che include il monitoraggio dei sintomi, il controllo degli esami biochimici epatici e considerare il percorso migliore e più appropriato per ogni singolo paziente.
Quando si tratta di gestire la PBC, il paziente può fare la differenza. Il medico può aiutare a riconoscere e monitorare i sintomi e gli aspetti della patologia. Capire quali sono questi sintomi e in che modo ti influenzano può aiutarti a sentirti più informato e in sintonia con la tua PBC
E’ necessario monitorare tre aspetti della PBC riportati di seguito:
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